授業科目名	遺伝医学特論
時間割番号	GLB518
担当教員名	笠井　慎也
開講学期・曜日・時限	前期・水・III	単位数	2
＜対象学生＞
(未登録)
＜授業の目的および概要＞
染色体異常のダウン症や単一遺伝子疾患であるマルファン症候群など、遺伝性の疾患は数多い。また、遺伝性が疑われるものの、原因遺伝子座が特定されていない未診断疾患も多い。さらに、ヒトゲノムの遺伝的多様性により、多因子疾患の罹患しやすさや薬の効き方は個人で異なる。本科目では、疾患の発症メカニズムや治療についての理解を深めるために、ヒトゲノムの構造や遺伝子の機能、遺伝子多型といった遺伝的多様性など、分子生物学的な背景の講義を行う。さらに、ゲノム医療や個別化医療の実際を理解するため、上述の疾患など例に挙げながら、染色体異常、単一遺伝子疾患、多因子遺伝子疾患、腫瘍などについて講義する。また、こういったヒトゲノムの解析方法や疾患の診断方法などについても講義を行う。
＜到達目標＞
ヒトゲノムの構造や遺伝的多様性について理解し、解析方法について説明出来る。各論として、染色体異常、単一遺伝子疾患、多因子疾患など遺伝性疾患の分子生物学的基礎を理解し、腫瘍遺伝学についても発症メカニズムを説明出来る。
＜授業の方法＞
対面あるいはオンラインにより講義を行います。
＜成績評価の方法＞
No 評価項目 割合 評価の観点 1 小テスト／レポート  50  % 期末のレポート内容により評価する。  2 受講態度  50  % 合計15回中の出席回数により評価する。
＜受講に際して・学生へのメッセージ＞
疾患発症に遺伝子がどのように寄与しているか、あるいはゲノム医療に興味のある学生は受講ください。
＜テキスト＞
ロバート L. ナスバウム, ロデリック R. マキネス, ハンチントン F. ウィラード著, トンプソン&トンプソン遺伝医学 第2版, エルゼビア・ジャパン,メディカル・サイエンス・インターナショナル (販売), ISBN:9784895928755
＜参考書＞
(未登録)
＜授業計画の概要＞
1. ヒトゲノムの構造：　ヒトゲノムの構造や遺伝の染色体基盤、セントラルドグマ、遺伝子発現調節機構など、分子生物学的基礎を学ぶ。 2. ヒトの遺伝学的多様性：　遺伝子多型の起源や種類、人種間頻度の差異などゲノムの多様性ついて学ぶ。 3. ゲノム解析手法：　細胞遺伝学的解析、マイクロアレイや次世代シークエンサーを用いた全ゲノム解析、一細胞解析や空間トランスクリプトーム解析について学ぶ。 4. 染色体異常の遺伝学：　性染色体異常や常染色体異常など、染色体やゲノムの量的変化に基づく疾患の遺伝学について学ぶ。 5. 単一遺伝子疾患の遺伝学：　常染色体顕性のメンデル型遺伝形式やX染色体連載遺伝形式について学ぶ。 6. 多因子疾患の遺伝学：　複数の遺伝子要因や環境要因が関わる疾患の遺伝性について学ぶ。 7. 精神疾患の遺伝学：　統合失調症や発達障害、うつ病など精神疾患の遺伝性および治療について、最新の研究成果を学ぶ。 8. 依存の遺伝学：　アルコールや喫煙、大麻など物質依存やスマートフォン、インターネットなど行動依存の遺伝性および治療について、最新の研究成果を学ぶ。 9. 腫瘍の遺伝学：　生殖細胞系列変異および体細胞変異など、発症原因の違いによる腫瘍の遺伝形式について学ぶ。 10. 診断方法：　出生前診断やスクリーニングについて学ぶ。 11. リスク評価および遺伝カウンセリング：　家系図作成、家族歴によるリスク評価、再発評価や遺伝カウンセリングについて学ぶ。 12. 遺伝子疾患の治療：　遺伝子導入など遺伝子疾患の根本治療法について学ぶ。 13. 個別化医療への応用：　ファーマコゲノミクスなど治療効果の個人差について学ぶ。 14. 遺伝医学における社会的課題：　遺伝情報の保護や優生学など、遺伝医学が引き起こす倫理問題について学ぶ。 15. まとめ：　本講義を通した質疑応答やレポート課題の説明を行う。
＜前年度授業に対する改善要望等への対応＞
新規開設科目につき該当しない。